基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性核糖核酸 (RNA) 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。染色体是人体细胞内含有基因的结构。

• 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。
• 一条染色体包含数百至数千个基因。
• 每个正常人体细胞含有 23 对染色体，总共 46 条染色体。
• 性状是任何基因决定的特征，通常不止由一个基因决定。
• 一些性状是由遗传的突变基因引起，或者是新的基因突变的结果。

蛋白质可能是体内最重要的一类物质。蛋白质不仅仅构成肌肉、结缔组织、皮肤和其他结构，还是合成酶的必需品。酶是体内控制和完成几乎所有化学过程和反应的复杂蛋白质。身体产生数以千计不同种类的酶。因此，身体的全部结构和功能由身体合成的不同种类和数量的蛋白质调控。蛋白质合成受染色体上的基因调控。

基因型（或基因组）是一个人的基因的独特组合，或称基因构成。因此，一个人的基因型是这个人的身体如何合成蛋白质以及这副身体应该如何长成、发挥作用的完整说明。

表型是人体实际的结构和功能。表型是基因型在人体内的表现方式——并非基因型中的所有指令均可执行（即表达）。基因是否表达以及如何表达取决于多种因素复杂的相互作用，包括基因型、基因表达、环境因素（包括疾病和饮食）以及其他因素，其中一些因素尚不可知。

核型是人细胞中的全套染色体图像。