一项迄今最大规模的自闭症分析研究显示，在自闭症成因中，环境因素和基因因素同等重要。

伦敦国王学院的山丁(Sven Sandin)指出，自闭症家长有个常见问题是“如果我有了个患自闭症的孩子，那么我再生个孩子患自闭症的风险有多大？”，而此项研究正是以此为出发点。

此项研究结果刊登在《美国医学会杂志》(JAMA)上，称自闭症成因中，遗传因素仅占一半，另一半则与新生儿并发症、社会经济地位或父母的健康和生活方式等环境因素有关。

来自国内外的数据都显示，儿童自闭症的发病率正处于不断上升的趋势当中。自闭症的发病原因也越来越成为诸多家长关心的话题，但目前的医学研究对于自闭症的病因，依然只能给出笼统的观点，即自闭症是遗传因素和环境因素共同作用的结果，具体的致病原因未明。在这个大前提下，存在很多关于影响自闭症发病的假说，比如：

（一）遗传因素

家族遗传史：即家族成员的 “共患率”。研究显示，如果家族成员有精神类疾病病史或是自闭症人士，孩子出生后患有自闭症的概率会增加。与普通人群相比，如果头胎自闭症，二胎患病率会明显是高于普通人群；同卵双胞胎的自闭症同病率可能高达90%以上，而异卵双生子的同病率则会跌到百分之20~30%左右，跟普通兄弟姐妹之间的同病率接近。从这一组数字当中也可以看到，遗传因素占据的主导作用。

基因突变：基因在遗传过程中发生变异可能导致自闭症的发病率增加，但由于与自闭症相关的基因数量较多，目前还无法精确定位到底是某一个或几个基因的突变，以及具体的变异方式。

（二）环境因素孕期感染：母亲孕期发生病毒或寄生虫感染、孕期缺少叶酸和维生素D、孕期抽烟、酒精中毒等，孩子患上自闭症的几率也会增加。

孕期中的其它高危因素：父母生育年龄过大，超过35周岁，母亲罹患慢性高血压、妊娠前及妊娠期超重、先兆子痫、妊娠期使用抗抑郁药等。

围产期损伤：因怀孕期间窘迫性流产等造成婴儿大脑发育不全，早产、难产、新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害，增加自闭症的患病风险。

其它因素：免疫系统缺陷，怀孕期子宫感染和孕期并发症、接触化学物质、环境污染、产期和产后健康状况不良等，导致人体神经系统受损，影响幼儿神经系统发育,增加幼儿患病风险。